บันทักการเรียน ครั้งที่ 6

เนื้อหาที่เรียน  เด็กที่มีควาามบกพร่องทางพัฒนาการ

เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
          หมายถึง เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้ากว่าเด็กปกติในวัยเดียวกันที่สามารถทำสิ่งหนึ่งสิ่งใดได้  เช่น เด็กอายุ 20 เดือนแต่ยังเดินไม่ได้ ในขณะที่เด็กปกติเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินและเดินได้ในช่วงอายุ 9 – 15 เดือน เป็นต้น โดยความล่าช้านั้นปรากฏให้เห็นตั้งแต่วัยทารกและวัยเด็กตอนต้น พัฒนาการล่าช้าอาจพบเพียงด้านใดด้านหนึ่ง หลายด้าน หรือทุกด้าน(global developmental delay) และพัฒนาการล่าช้าในด้านหนึ่งอาจส่งผลให้พัฒนาการในด้านอื่นล่าช้าด้วยก็ได้

ปัจจัยที่มีผลต่อพัฒนาการเด็ก
          ปัจจัยทางด้านชีวภาพ เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมหรือชุดหน่วยของยีนที่เด็กได้รับสืบทอดมาจากบิดามารดา
          ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมก่อนคลอด การติดเชื้อ สารพิษ สภาวะทางโภชนาการและการเจ็บป่วยของมารดาส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์
          ปัจจัยด้านกระบวนการคลอด  การเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจนในขณะคลอด
          ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมหลังคลอด สภาวะหลังคลอด ปัจจัยด้านระบบประสาท และสภาพแวดล้อมส่งผลร่วมกันต่อพัฒนาการของเด็ก เด็กที่ไม่มีบิดามารดา หรือเด็กที่ไม่ได้รับการดูแลเอาใจใส่  อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่แออัด ยากจน เด็กถูกทอดทิ้ง-ล่วงละเมิด ปัจจัยด้านการศึกษา  เชาวน์ปัญญา และความสามารถของมารดา ในการจัดสภาพการเรียนรู้ของเด็ก

สาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ

          1. โรคพันธุกรรม เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ามาตั้งแต่เกิดหรือสังเกตได้ชั่วระยะไม่นานหลังเกิด  มักมีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดร่วมด้วย กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่พบบ่อยที่สุด ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการอีกหลายโรคซึ่งมีลักษณะจำเพาะและการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีธรรมดามักให้ผลปกติ ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome), กลุ่มอาการพราเดอร์ - วิลลี่ (Prader-Willi syndrome) และ  velocardiofacial syndrome เป็นต้น



          2. โรคของระบบประสาท เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมีอาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย  ที่พบบ่อยคืออาการชัก และความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ ในกรณีที่เด็กมาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้าและมีอาการชัก ควรถามประวัติโดยเฉพาะอายุที่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อวินิจฉัยแยกโรค โดยเฉพาะมีพยาธิสภาพเป็น static หรือ progressive เด็กที่มีประวัติพัฒนาการถดถอย(regression) ควรได้รับการพิจารณาส่งต่อแพทย์ทางระบบประสาทต่อไป

          3. การติดเชื้อ โรคในกลุ่มนี้ที่สำคัญคือการติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เด็กมักมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต การได้ยินบกพร่อง และต้อกระจกร่วมด้วย นอกเหนือจากการส่งซีรั่มเพื่อตรวจหาหลักฐานการติดเชื้อ toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, syphilis และ histoplasma แล้วยังควรพิจารณาส่งตรวจหาการติดเชื้อ human immunodeficiency virus ด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง

          4. ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ ในกรณีที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 2-3 เดือน เด็กจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติอย่างถาวรซึ่งแก้ไขไม่ได้  แม้จะให้ไทรอยด์ฮอร์โมนในภายหลัง นอกจากไทธัยรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้ เช่น ความผิดปกติของกรดอะมิโนมีอัตราการเกิดโรคค่อนข้างต่ำและยังมีข้อจำกัดในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอยู่ จึงทำให้เด็กซึ่งมีความบกพร่องทางพัฒนาการจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแน่นอน แม้จะมีลักษณะทางคลินิกบ่งชี้ก็ตาม ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดมีความก้าวหน้ามาก มีการค้นพบความผิดปกติถึงส่วนย่อยของเซลล์ เช่น mitochondria, peroxisome เป็นต้น