เนื้อหาที่เรียน เด็กที่มีควาามบกพร่องทางพัฒนาการ
เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
หมายถึง
เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้ากว่าเด็กปกติในวัยเดียวกันที่สามารถทำสิ่งหนึ่งสิ่งใดได้
เช่น เด็กอายุ 20 เดือนแต่ยังเดินไม่ได้
ในขณะที่เด็กปกติเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินและเดินได้ในช่วงอายุ 9 – 15 เดือน เป็นต้น โดยความล่าช้านั้นปรากฏให้เห็นตั้งแต่วัยทารกและวัยเด็กตอนต้น
พัฒนาการล่าช้าอาจพบเพียงด้านใดด้านหนึ่ง หลายด้าน หรือทุกด้าน(global
developmental delay) และพัฒนาการล่าช้าในด้านหนึ่งอาจส่งผลให้พัฒนาการในด้านอื่นล่าช้าด้วยก็ได้
ปัจจัยที่มีผลต่อพัฒนาการเด็ก
ปัจจัยทางด้านชีวภาพ เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมหรือชุดหน่วยของยีนที่เด็กได้รับสืบทอดมาจากบิดามารดา
ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมก่อนคลอด การติดเชื้อ สารพิษ
สภาวะทางโภชนาการและการเจ็บป่วยของมารดาส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์
ปัจจัยด้านกระบวนการคลอด
การเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจนในขณะคลอด
ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมหลังคลอด สภาวะหลังคลอด ปัจจัยด้านระบบประสาท
และสภาพแวดล้อมส่งผลร่วมกันต่อพัฒนาการของเด็ก เด็กที่ไม่มีบิดามารดา
หรือเด็กที่ไม่ได้รับการดูแลเอาใจใส่ อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่แออัด
ยากจน เด็กถูกทอดทิ้ง-ล่วงละเมิด ปัจจัยด้านการศึกษา เชาวน์ปัญญา
และความสามารถของมารดา ในการจัดสภาพการเรียนรู้ของเด็ก
สาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ
1.
โรคพันธุกรรม เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ามาตั้งแต่เกิดหรือสังเกตได้ชั่วระยะไม่นานหลังเกิด
มักมีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดร่วมด้วย
กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่พบบ่อยที่สุด
ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการอีกหลายโรคซึ่งมีลักษณะจำเพาะและการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีธรรมดามักให้ผลปกติ
ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome), กลุ่มอาการพราเดอร์
- วิลลี่ (Prader-Willi syndrome) และ
velocardiofacial syndrome เป็นต้น
2. โรคของระบบประสาท เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมีอาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย
ที่พบบ่อยคืออาการชัก และความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ
ในกรณีที่เด็กมาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้าและมีอาการชัก
ควรถามประวัติโดยเฉพาะอายุที่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อวินิจฉัยแยกโรค
โดยเฉพาะมีพยาธิสภาพเป็น static หรือ progressive เด็กที่มีประวัติพัฒนาการถดถอย(regression) ควรได้รับการพิจารณาส่งต่อแพทย์ทางระบบประสาทต่อไป
3. การติดเชื้อ โรคในกลุ่มนี้ที่สำคัญคือการติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์
เด็กมักมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต
การได้ยินบกพร่อง และต้อกระจกร่วมด้วย
นอกเหนือจากการส่งซีรั่มเพื่อตรวจหาหลักฐานการติดเชื้อ toxoplasma,
rubella, cytomegalovirus, syphilis และ histoplasma แล้วยังควรพิจารณาส่งตรวจหาการติดเชื้อ human immunodeficiency
virus ด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ
เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง
4. ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ
ในกรณีที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 2-3 เดือน
เด็กจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติอย่างถาวรซึ่งแก้ไขไม่ได้ แม้จะให้ไทรอยด์ฮอร์โมนในภายหลัง นอกจากไทธัยรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ
โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้ เช่น
ความผิดปกติของกรดอะมิโนมีอัตราการเกิดโรคค่อนข้างต่ำและยังมีข้อจำกัดในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอยู่
จึงทำให้เด็กซึ่งมีความบกพร่องทางพัฒนาการจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแน่นอน
แม้จะมีลักษณะทางคลินิกบ่งชี้ก็ตาม
ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดมีความก้าวหน้ามาก
มีการค้นพบความผิดปกติถึงส่วนย่อยของเซลล์ เช่น mitochondria, peroxisome เป็นต้น